"Gaitza seme-alabei ez transmititzeko aukera dago gaur egun"

Familia insomnio hilgarria izeneko gaitza zuen paziente bat artatu zuenetik gaitzarekiko interesa piztu zitzaion Izaro Kortazar (Eibar, 1983)  Arabako Erakunde Sanitario Integratuko neurologo eta Bioaraba Osasun Ikerketa Institutuko ikertzaileari. Ordudanik, momentuz sendabiderik ez duen gaitz arraro horretan itxaropen zirrikitu bat irekitzeko lanean dabil buru-belarri. Hilaren 14an, Bilbon, egingo duten Naukas zientzia jaialdian gaiari buruz hitz egingo du.

Zer jorratuko duzu Naukaseko hitzaldi laburrean?

Bioaraba eta CIC Biogune komunean dugun lantalde batean familia insomnio hilgarria izeneko gaitza ikertzen dugu, eta gure ikerketari eta gaitzari berari ikusgarritasuna emango diegu. Gaixotasun arraroa izanda ere, Euskal Herrian dagoen gaixoen proportzioa altuagoa da. 

Hainbat euskal familiari lo egiten uzten ez dien gaitza da hitzaldiaren izenburua. Sintometako bat da hori?

Bai. Gaitz horretan bi aurpegi daude: alde batetik, dementzia baten antzeko prozesua, poliki-poliki norberaren gaitasunak galtzea ekartzen duena. Beste aldetik, mugikortasuna oztopatzen duen prozesua ematen da. Baina komuna den kontu oso adierazgarria da loaren zikloak alteratzen direla guztiz. Egia esanda, hau ez da pazienteek sintoma bezala gehiegi esaten dizuten ezaugarri bat, baina paziente guztiak ikertu ostean konturatzen zara gehienetan azaltzen den kontua dela lo faltarena. Dena dela, honek ez du zerikusirik gizartean orokorrean pairatzen den insomnioarekin. Gaixotasun hau genetikoa da, eta familia zehatz batzuetan baino ez da ematen.

Zenbat kasu egongo dira gurean?

Araban urtero kasu bat edo bi izaten ditugu. Normalean hilabeteetako biziraupena duten kasuak dira. Askoz jota, urtebetekoa. Hori baino luzera handiagoa dutenak ezohiko kasuak dira. Gutxienez hamar bat familia dira gaitza pairatzeko arriskua dutenak. Jatorri genetikoa duenez, familia hauetan ume bat izaten duten bakoitzean airera txanpon bat botatzearen pareko egoera ematen da. Erdiak hori jasoko du eta beste erdiak ez. Eta jakin badakigu jasoko dutenek lehenago edo beranduago gaixotasuna pairatuko dutela.

Seme-alabei transmititu dakieken gaitza izanik, erabaki zailak hartu beharko dira, ezta?

Bai, baina norberaren ondorengoek gaitza ez jasotzeko aukerak badirela kontuan hartu behar da. Jakinda marka genetikoa duzula, ugalketa lagunduaren bitartez lortu daiteke zure umeek gaitza ez izatea. Gaitza duzun jakin gabe ere, ziurtatu dezakezu seme-alabek ez dutela izango. Sinplifikatuz, amarengandik marka genetiko hori jaso baldin baduzu, aitarengandik datorren kromosoma aukeratuko da.

Argazkia: J.G. / ALEA

Zure zientzia artikulu batean luzaroan bizi izan den kasu baten berri eman duzu. Suposatzen dut ikerketa lerroetako bat izango direla horrelakoak...

Bai horixe. Genetikoki marka hori izanda ere, familia berean adin desberdinetan hasten da gaitza, eta behin hasita gaixotasunaren iraupena oso desberdina da, eta jakin nahi dugu zergatik pertsona batzuk besteak baino babestuago dauden. 

Gaixotasunaren abiapuntua erabat genetikoa da?

Determinante genetikoa %100ean eduki egin behar da. Baina behin edukita aldagai batzuk daude gaitza lehenago edo beranduago hastea eragingo dutenak.

Eta populazioen historial genetikoan atzera egitea posible al da?

Ikerketaren beste zati bat hor legoke, baina zaila da jatorria zehaztea. Jakin badakigu kasu gehienak Italian eta Espainian daudela, eta baita Alemanian ere. Horregatik, Europa mailako taldeekin kontsortzio batekin lanean ari gara. Kasu horiek jatorri komuna al dute? Momentuz, ez dakigu, baina hori jakiteak lagunduko liguke erantzuten galdera oso garrantzitsu bat: dauden kasu horiek baino ez daude, ala de novo deitzen den mutazioa berri bat sortu ote daitekeen. Bigarren aukera baldin bada, kontrolpean ditugun familiez gain kasu gehiago egon daitezke. Kasu guztiak lotzen dituen arbaso komun hori aurkituz gero, berriz, arraroa litzateke familia horiez kanpo kasu berriak aurkitzea.

Gaitza abiatzen duten gene zehatzak ezagutzen dira?

Bai, mutazio oso konkretua da. Genetikoki erraza da jakitea pertsona batek markagailu hori ote daukan. Badira ere polimorfismo batzuk, arrisku gehiago edo gutxiago izan dezaketenak. Baina horretan asko dago ikertzeko eta, seguru aski, hor egongo dira beste zantzu batzuk azaltzeko zergatik familia berean lehenago edo beranduago abiatzen den gaitza.

Loaren kaltetzeaz gain, zer beste sintomak daude? Zein da paziente hauen egoera?

Batzuek badakite gaitza garatuko dutela, azterketa genetikoa egin dutelako. Beste batzuek erabaki dute ez dutela jakin nahi gaitza garatzeko marka genetikoa duten ala ez. Mugikortasun arazoak hasten direnean oso nabarmena da. Eguneroko bizimodua egitea ahalbidetzen ez dien trakestasun batzuk agertzen dira. Badira oso denbora gutxian maratoiak egitetik ibiltzeko zailtasunak izatera pasa direnak. Beste batzuetan oso azkar garatzen den dementzia baten modukoa da. Akatsak dituzte egunerokotasunean, izaera aldaketa izaten dute, memoria gaitasuna galdu edo kognizio aldetik bestelako arazoak sortzen dira. Pisu galera izaten da askotan, eta irensteko edo eta arnas egiteko arazoak izan daitezke ere, besteak beste.

Beste gaitz kognitiboekin harremanik al du? Posible al da ikertzea 'aterki' berdinaren barruan?

Bai. Gu gaitzaren forma genetikoa lantzen ari gara, baina gaitz honek badu aldaera esporadiko bat: Creutzfeldt-Jakob gaitza. Intzidentzia altuagoa daukan gaitza da, eta ez dakigu oso ondo zerk eragiten duen. Osasuntsua den proteina bat kaltegarria bihurtzen da, eta jauzi bat abiatzen du  bera bezalako proteina guztiak gaixotzen eta gaitza zabaltzen. Duela urte batzuk oso famatua izan zen zoonosi gisa gertatu zenean, behi eroen gaitzarekin. Ikusi da Parkinson eta Lewy gorputzen gaitzan litekeena dela bertan ere proteina batean kaltea gertatzea eta gero beste proteinen artean kutsatzea, baina momentuz kontua ez dago oso garbi. 

Oraingoz sendabiderik ez dago. Nondik heldu dakioke honi etorkizunean?

Azken bost bat urteetan bat-batean terapia genikoen bidea ireki da. Modu sinple batean esateko, tratamendua zuzenean kaltetua dagoen gene zati horretara bideratzen da, kasu batzuetan, proteina gaixo horrek sortzen duen mutazioa isilarazi ahal izateko. Beste zenbaitetan estrategia da proteina berri bat sortzea. Aurrerapen asko egon dira, adibidez bizkarrezurreko gihar atrofiaren kasuan. Guk ikertzen dugun gaitzan zantzu positiboak daude, baina oraindik ez dira terapiak abiatu.

Zeintzuk dira gaitz neurologikorik zabalduenak? Adinari lotutakoak, agian?

Hala da, bai. Gizartea zahartze prozesu batean dago, eta horrek ezinbestean dakar neuroendekapenezko gaitzak ugaritzea. Momentuz aukera terapeutiko askorik ez dago, eta neurologoen joera da diagnosia ematea eta familiei laguntzea. Baina hemendik aurrera olatu izugarri bat datorkigu. Izan ere, alzheimerrerako tratamendu batzuk onartu ditu FDAk [AEBetako Elikagai eta Sendagaien Administrazioa], eta EMAk [Sendagaien Europako Agentzia] onartzekoak ditu ere. Horrek eragingo du, besteak beste, proba gehiago egin beharko direla, populazio talde handi baten ebaluazioa egin ahal izateko. Aurretik antigorputzekin tratamendu bat onartu zen AEBetan, baina Europan ez zen onartu. Orain laborategiek antigorputz hobeak lortu dituzte, eta EMAk horien gaineko erabaki bat hartu beharko du.

Elkarteek zer rola jokatzen dute honetan guztian?

Oso garrantzitsua. Espainia mailan gaitz prionikoei buruzko elkarte bat dago. Gure lanetako bat da elkarte horren bidez datozen zalantzei eta kezkei erantzun bat ematen saiatzea. Madrilen elkartzen gara pazienteak, ikertzaileak eta medikuak kongresu batean. Jende gehiena oso parte hartzailea da, modu aktiboan ikerketa askotan laguntzen dute, ikerketaren garrantziaz kontzientzia handia daukatelako.  

Finantziazioa lortzea zaila da?

Arazo handiena denbora da, ikerketa guztia zure mediku asistentzia lanalditik kanpo egin behar duzulako. Gure kasuan, CIC Biogunekoak dira gure ikerketaren motorra, eta luxu bat da Joaquin Castilla eta Guiomar Perez de Nanclares bezalako adituekin aritzea, ikerketarekiko erabateko grina daukatelako, eta beti daudelako prest laguntzeko. Baina, oro har, esango nuke Osakidetzan berrantolaketa bat egin beharko litzatekeela, asistentziaz gain, ikerketa ere bultzatzeko. Bestela, ikertzaile askok alde egingo dute ikerketaren mundutik, norberaren kontura lan zama gehigarria bilakatzen delako.