PRNP genearen D178N/129N mutazioak familiako insomnio hilgarria (ILF) izeneko gaitz arraroa – ehun kasu baino gutxiago daude munduan– eragiten du. Gaixotasun genetiko larria da, entzefalopatia espongiforme transmitigarrien (EET) taldekoa. Heldu aroan ernatu, eta oso azkar garatzen da. Arazo kognitiboak eta neurologikoak sortzen ditu, eta gaixoa inoiz ez lo egitera iristen da. Hilabete gutxiren buruan heriotza gertatzen da.
Gaixotasunaren intzidentzia altuena Europa mailan, Espainiako Estatuan dago, Euskal Herrian hain zuen (kasuen %50), eta zehazki Araban (%75). Ikertzaileek ezin izan dute frogatu gaitzaren jatorria Euskal Herrian dagoenik, baina ondorioztatu dute gaixo guztiek arbaso komunak dituztela, eta Trebiñun daudela.
Azterketa genealogikoa
Ana Belen Rodriguez biologoak Juan J. Zarranz, Anton Digon, Luis Galdos, Agustin Ibañez eta Marian Martinez de Pancorborekin batera Familia-insomnio hilgarria EAEn: D178N(-129) mutazioaren fundatzaile-efektuaren bilaketa ikerketa egin zuen, 2009an. Euskal Herrian dauden ILF kasuen arteko lotura, gaixotasunaren jatorria eta sorrera-efektuak argitu nahi zituen. Halaber, gaitzak Euskal Herrian duen prebalentzia handiaren zergatia esplikatzen saiatu zen.
Azkerketa genealogikoa egin zuen Rodriguezek, eta Euskal Herrian atzemandako ILFko hamabi kasu aztertu zituen, gaixoak bi taldetan banatu ondoren. Parrokietako jaiotza, ezkontza eta heriotza ziurtagirietan bilatu zituen pertsona horien arbasoak, XVI. eta XVII. mendeetan, eta ondorioztatu zuen arbaso komunak zituztela Trebiñuko herrietan. "Arbasoek ez dute abizen berdina baina alboko herri txikietan bizi ziren denak, Arabako hegoaldean".
Ikertutako kasu guztien arteko lotura Trebiñun aurkitu zuten, baina azpimarratu dutenez horrek ez du esan nahi mutazioaren jatorria Euskal Herrian dagoenik. "Hemen sortu ahal izan da, edo beste nonbaiten sortu eta hona ekarri, mende luzez igarobidea izan baita hau".
Genearen mutazioa mantentzearen eta Euskal Herrian duen prebalentziarenn faktore ugari daude; autore batzuen aburuz, Trebiñuko "isolamenduak" lagundu zuen gaitza bertan finkatzea, hala nola orografia menditsua, eta ezaugarri kulturalak (seme-alaba asko izatea, ezkon-ohiturak). Ikertzeke dago Arabako eta gainerako Europako kasuen arteko lotura.